いろいろな病院に通院して最後は多系統萎縮症と診断されました。突然に難病と言われて頭が真っ白になりました。多系統萎縮症は、どんなことが原因でおこるのですか?
変性したタンパク質が脳に溜まることで発症します。
αシヌクレインと言う神経の伝達にかかわるタンパク質が、不溶性に変化して神経細胞内に溜まることで発症します。なぜ不溶性になって溜まるかという原因は不明です。
αシヌクレインは、脳の中で、神経細胞を取り囲むオリゴデンドログリアと呼ばれる細胞を中心に封入体として凝集します。凝集したαシヌクレインは毒性を発揮して神経が滅亡するようです。
その他、2023年5月、家族性の多系統萎縮症でコエンザエムQ10を合成する酵素を作る遺伝子に異常があることが発見されています。